Identification de gènes impliqués dans l'infertilité masculine

Près de 15% des couples sont confrontés à des problèmes d’infertilité. Dans la moitié des cas, une composante masculine est retrouvée, avec souvent une anomalie des paramètres du spermogramme montrant une diminution de la qualité du sperme. L’étiologie de la grande majorité des infertilités masculines reste cependant inconnue et une origine génétique est probablement responsable d’une proportion importante des troubles de la spermatogénèse. Ce travail comporte deux parties: dans la 1ère partie, l’analyse d’une large cohorte de patients (n=87), nous a permis d’identifier deux nouvelles mutations du gène AURKC. La 2ème partie de notre étude a été réalisée sur 20 patients infertiles présentant un phénotype homogène d’anomalies flagellaire associé a une asthénozoospermie. Cette étude a permis d’étendre le spectre des diagnostics d’infertilité masculine et d’élargir les connaissances sur les gènes impliqués dans la spermatogenèse.