L'hypercholestérolémie familiale au Saguenay-Lac-Saint-Jean

LDLR-W66G est une mutation « faux sens » dans le gène du récepteur des lipoprotéines LDL (LDLR), associée à l’expression de l’hypercholestérolémie familiale (HF) dont la prévalence dans la région du Saguenay-Lac-Saint-Jean (SLSJ) est particulièrement élevée (environ une personne sur 80). L’objectif de cette étude est de mesurer les déterminants démogénétiques qui expliquent la fréquence et la distribution de cette mutation dans la population saguenayenne. Des analyses généalogiques descriptives et démogénétiques sont effectuées sur les généalogies des 64 sujets affectés, recrutés au SLSJ, et des témoins; elles comprennent, entre autres, l’étude de l’apparentement et la consanguinité, l’occurrence et le recouvrement des sujets des deux groupes, l’analyse des différentes origines des fondateurs régionaux et de leur contribution génétique . Les mêmes analyses sont appliquées sur les fondateurs immigrants. J'ai essayé de retracer le ou les individus susceptibles d’avoir introduit la mutation W66G dans la population québécoise. Cet ouvrage s'adresse aux chercheurs dans le domaine de l'hypercholestérolémie familiale, aux étudiants en médecine expérimentale et en génétique.